亨丁頓舞蹈症(Huntington’s Disease)是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於第四對染色體內DNA(去氧核醣核酸)基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,這種退化會造成不能控制的運動,特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。 病人的病徵不盡相同,成年或典型患者會在30~40歲發病,極少數的少年型患者20歲以前會發病。比較顯著的病徵如下:
1.情緒異常,變得冷漠、易怒或憂鬱。
2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3.智能衰減,判斷力、記憶、認知能力減退。
患者會有動作的不協調、平衡問題,甚至不良於行。一般說來,末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。電腦斷層會顯示腦部萎縮;其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚,也是重要診斷指標。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題,但無法治癒亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時,重覆患者說的話,可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾,避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者,宜接受遺傳諮商服務,以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病,故確認診斷之基因檢驗,需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後,方可進行。
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