罕見疾病》亨丁頓舞蹈症 Huntington’s Disease(亨丁頓病、亨丁頓氏症)介紹
圖翻拍自網路
亨丁頓舞蹈症會有哪些症狀及介紹
亨丁頓舞蹈症（Huntington’s Disease）是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，特別是影響到控制協調動作神經節所以患者會有不自主動作，末期則會智能減退、身體僵硬。 病人的病徵不盡相同，成年或典型患者會在30～40歲發病，極少數的少年型患者20歲以前會發病。比較顯著的病徵如下：
1.情緒異常，變得冷漠、易怒或憂鬱。
2.手指、腿部、臉或軀幹出現不自主動作。
3.智能衰減，判斷力、記憶、認知能力減退。
患者會有動作的不協調、平衡問題，甚至不良於行。一般說來，末期最常導致患者死亡的原因為跌倒、感染或其他併發症。電腦斷層會顯示腦部萎縮；其他檢查如核磁共振﹙MRI﹚，也是重要診斷指標。目前藥物可控制、減緩情緒或動作的問題，但無法治癒亨丁頓舞蹈症。亨丁頓症患者語言失調時，重覆患者說的話，可以幫助患者知道是否被了解。許多患者智能仍相當敏銳，應做語言治療增加患者溝通能力。讓患者在安全的環境中多走路、持續運動。其食用的食物需要切碎過濾，避免患者進食時因動作不協調而噎到。有家族病史者，宜接受遺傳諮商服務，以獲得正確的醫療資訊。因此疾病為晚發型疾病，故確認診斷之基因檢驗，需年滿18歲且經過心理諮商與遺傳諮詢後，方可進行。
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